Irmarys Rosado nació con fenilcetonuria, una condición congénita rara. Nunca le ha faltado el preparado metabólico que su cerebro necesita para no atrofiarse. Culminó su bachillerato en comunicación, estudia psicología clínica y lleva una vida independiente. Tiene metas a largo plazo. Suelta pensamientos claros. Su caso no es la norma.
La fenilcetonuria, conocida como PKU por sus siglas en inglés, no permite que sus pacientes procesen la fenilalanina que tienen en su cuerpo. Cuando este proceso no ocurre, este compuesto, que llega a sus organismos mayormente a través de alimentos, se acumula y se convierte en un tóxico para su cerebro.
Como resultado, la memoria de su cuerpo va disipándose. Lo que una vez aprendió con el pasar de los años, va desapareciendo: su capacidad cognitiva va en retroceso hasta emular la de un niño, su cerebro deja de enviarle todas las señales al sistema nervioso del cuerpo, que de a poco olvida cómo caminar y cuya retentiva se desvanece, hasta que un día, sin importar la edad biológica del paciente, su cuerpo no puede más, y muere.
La condición no tiene cura, pero llevar una dieta rigurosa baja en fenilalanina detiene el deterioro progresivo de su cerebro. No pueden ingerir carnes rojas, leche, habichuelas, almendras, avellanas, nueces, yogures, bebidas gaseosas, mentas, gelatina, pudín, chocolate caliente y otra lista extensa. De hacerlo, su cuerpo se atrofiaría, experimentarían consecuencias que fluctúan desde pérdida de retentiva hasta pérdida de capacidad motora y cognitiva.
En Puerto Rico viven 26 niños con PKU. En la imagen, Irmarys Rosado. (Suministrada)
La madre de Irmarys, Awilda Frau, no siempre supo todo esto, pero, cuando a su hija le diagnosticaron la condición, lo memorizó. Velar por la alimentación de su hija se convirtió en un ritual que recuerda muy bien.
Se encargó de notificarle a cada vecino, maestro y ser cercano qué alimentos Irmarys podía ingerir y, en las reuniones familiares, cuando todos se sentaban a comer, a veces, sin que su hija lo notara, lloraba un poco.
Eran lágrimas de preocupación, tal vez porque cada plato distinto al de los demás era un recordatorio de lo que hubiera podido ocurrirle a su hija si algún día hubiera descuidado su dieta.
“Esta condición tiene que ver mucho con los papás, el apoyo que le des al niño. A veces me sentaba en una mesa y me echaba a llorar…. Tratábamos de envolverla en otras cosas…El arroz con maíz… le gustaba mucho el arroz con maíz”, rememora, y enumera otros alimentos que no estaban vetados para su hija – cereal, jugo, arroz –medido-, pana, vegetales, frutas frescas.
“Eso era cruel. Todo el mundo en una mesa comiendo carne, comiendo pizza, y yo pues… comiendo lo mío”, recuerda la joven de 28 años.
Parte esencial del régimen nutricional de los pacientes PKU incluye tomar –sin falta- una dosis específica del compuesto metabólico que llaman ‘fórmula’, ‘leche’, ‘preparado’. Gracias al apoyo de sus padres, Irmarys nunca ha dejado de ingerir la cantidad de fórmula que su cuerpo necesita para funcionar, una suerte con la cual el resto de los 30 pacientes adultos con PKU que viven en Puerto Rico no cuentan.
De chica, su mamá le preparaba un termo con la fórmula y se lo llevaba a la escuela, a Irmarys no le gustaba cargarlo porque sus compañeros la molestaban. Entonces su progenitora allí iba, cada mediodía, y recogía el envase. Así su hija podría jugar, andar tranquila sin más.
Fue doña Awilda su mejor maestra. Le enseñó año tras año las lógicas de su condición, le instruyó qué comer y qué no. Nunca quiso victimizarla, más bien, quiso enseñarle a defender su derecho a vivir con un estilo nutricional diferente.
Y ahora, que ha pasado el tiempo, tiene claro que dejar de ingerirlo sería poner en jaque su bienestar emocional y físico. Cada mes destina $180 para costear la cantidad de compuesto metabólico que su cuerpo necesita para mantener sus niveles de fenilalanina.
Una vez intentó sustituir la fórmula metabólica por Kuvan, un compuesto que supone transicionar s sus consumidores hacia una vida sin el preparado metabólico, pero no funcionó. Sentía su cuerpo extraño, su tranquilidad en jaque. Regresó a la fórmula.
Su mayor reto como paciente, no obstante, no ha sido lograr ingerir la cantidad de fórmula que necesita para vivir.
“Mi mayor queja es la accesibilidad a los servicios de salud. Los médicos no tienen el conocimiento para atender esta condición … Yo voy a médicos normales, médicos de familia, y no saben. ¿Qué es esto? [Me dicen]”, explica, y denuncia el desconocimiento que existe en Puerto Rico sobre esta condición -no solo entre habitantes, sino sobre todo, entre profesionales de la salud.
Cuando habla, apalabra cómo encontrar en Puerto Rico un genetista y un nutricionista bien informado sobre la fenilcetonuria es casi lo mismo que un milagro raro que pocas, muy pocas veces, sucede – y se van vidas en eso.
“Esto es un estilo de vida”, asegura Irmarys, y su madre, justo a su lado, la escucha, y sonríe para luego decir que el esfuerzo de años valió la pena. A pasos de ambas, más pacientes PKU las observan. Las entienden. Quizá porque hablan un mismo lenguaje: el de la sobrevivencia.
Mañana, en la cuarta parte de esta serie nos adentramos en uno de los encuentros mensuales que esta comunidad de pacientes gesta en Puerto Rico para compartir recetas de alimentos que pueden ingerir.
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Alejandra Rosa
Periodista. Cursa un doble bachillerato en Periodismo y Drama en la Universidad de Puerto Rico, Recinto de Río Piedras. Se especializa en temas socioculturales. Cree en el poder social de las letras y le tiene fe a la literatura. Narra desde la sensibilidad.
