Conocer de dónde venimos para entender a dónde vamos ha sido una de las líneas investigativas más productivas de diversos estudios académicos en el mundo.
A indagaciones como estas, se unieron dos catedráticos del Departamento de Biología del Recinto Universitario de Mayagüez (RUM), quienes participaron del proyecto internacional, denominado Mil Genomas, que busca conocer la diversidad genética en pueblos y regiones de varios continentes del mundo.
Los doctores Juan Carlos Martínez Cruzado y Tarás K. Oleksyk, figuran entre los autores del estudio que detalla, entre las más de mil personas estudiadas a nivel mundial, una muestra de 55 puertorriqueños, a quienes se les secuenció el genoma completo.
“Hoy, la ciencia de la genómica a dado un gran salto a favor de Puerto Rico y el mundo. Sentimos mucho orgullo de ser parte de este gran estudio que es a nivel mundial. Estamos convencidos de que la información genética que ahora se hace disponible al público por la internet ayudará al desarrollo de nuevas formas de diagnosticar enfermedades con base genética en Puerto Rico. Estas nuevas formas de diagnosticar comenzarán a salvar vidas muy pronto”, explicó Oleksyk.
Los investigadores del RUM, junto a sus colaboradores como los doctores Carlos Bustamente, de la Universidad de Stanford; Esteban G. Burchard, de la Universidad de California en San Francisco; y Juan L. Rodríguez, de la Escuela de Medicina de Cornell, entre otros, fueron responsable asegurar que este estudio incluyera a las poblaciones de Latinoamérica, entre ellas Puerto Rico, ya que los análisis preliminares habían incluido solo a poblaciones de Asia, África y Europa, o a poblaciones de las Américas con muy poca ascendencia indígena.
En la extrapolación de esta investigación a la Isla, los expertos utilizaron “algoritmos computacionales que permiten identificar los orígenes ancestrales de cada individuo basándose en las combinaciones de los distintos marcadores genéticos que se descubrieron en este estudio”.
Con estos datos, detalló Martínez Cruzado, “podremos determinar el origen continental de distintos segmentos cromosómicos de cada puertorriqueño. También, podremos conocer mejor los orígenes dentro de los continentes de nuestros ancestros: por ejemplo, si nuestra ascendencia africana tiene mucho del área de Mozambique o no, y si nuestra ascendencia canaria comprende también la ascendencia guanche, que eran los nativos de aquellas islas”.
Añadió que los hallazgos obtenidos, igualmente, ayudarán a “conocer mejor las variantes genéticas que son estrictamente taínas, lo cual podría arrojarnos información sobre los procesos de mestizaje que probablemente ocurrieron en nuestra isla entre arcaicos y arahuacos aún antes de la llegada de los españoles”.
Además de los profesores del RUM, también figura como autora de esta publicación la doctora Julie Dutil, de la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud de Ponce. Mientras, la doctora Gil McVean, una profesora de genética estadística en la Universidad de Oxford, funge como la autora principal de esta investigación a nivel internacional que incluye a más de cien instituciones en todo el mundo y cientos de científicos como coautores de la publicación.
El artículo, que fue publicado ayer en la revista Nature, detalla un catálogo de más de 38 variantes genéticas de nucleótidos sencillos, denominados “SNPs”, y varios otros millones de cambios genéticos en más de mil personas muestreadas de 14 poblaciones en cuatro continentes: Europa, África, Asia Oriental, y las Américas, incluyendo Puerto Rico.
En estos momentos, los investigadores del RUM, están construyendo un mapa genético detallado de la ascendencia del puertorriqueño. Recientemente, organizaron el Caribbean Genome Center (CGC), unas nuevas instalaciones de investigación que permitirán a estudiantes y profesores analizar DNA de forma similar al Proyecto 1,000 Genomas en Puerto Rico, con el fin de continuar con el estudio de la variación genética de Puerto Rico .
