Los boricuas han sido dotados con un mosaico de genes altamente diverso forjado a través de la historia y la cultura de la Isla, reveló el investigador principal y profesor del Recinto de Ciencias Médicas (RCM), doctor Gualberto Ruaño, cuando presentó el primer mapa del perfil fármaco-genético de los puertorriqueños. “Este es el primer paso del desarrollo de una base de datos para doctores que les permita analizar el genoma de su paciente para saber cuál de todos los medicamentos le puede recetar sin que sufran efectos secundarios”, explicó Ruaño. Según el investigador y presidente del laboratorio Genomas, en Conneticut, la idea no es desarrollar medicamentos nuevos, sino utilizar los ya existentes de manera individualizada. De acuerdo a las declaraciones del doctor Ruaño, una de las condiciones más incidentes en la Isla son las enfermedades diabéticas, cardiovasculares, musculares y psiquiátricas. Esta investigación fue basada en un estudio estadístico que recogió las muestras anónimas de material genético (ADN) de 100 infantes nacidos durante el 2004, las cuales fueron provistas por el Programa de Salud Neonatal de Puerto Rico, dirigido por el doctor Pedro Santiago. Ruaño explicó que el repertorio genético humano consiste de unos 30 mil genes. Es por esa razón que en esas pruebas se buscó y estudió 196 genes asociados a procesos cardiovasculares, metabólicos, neurológicos y endocrinos; y se estimó el grado con el que los individuos comparten variantes de los genes estudiados. El rector del RCM de la Universidad de Puerto Rico, José Carlo, indicó que esta nueva ciencia de encontrar características genéticas relacionadas a la respuesta de medicamentos pudiera servir para encontrar las causas de enfermedades, y ver si hay diferencias entre géneros con respecto al uso de medicamentos. Los doctores quieren evitar que los pacientes tengan efectos secundarios al suministrarle un medicamento, y que a raíz de estos efectos dejen de tomarse el medicamento. Ruaño anticipó el interés de la industria farmacéutica para establecer un recetario genético con el propósito de desarrollar un tipo de medicina personalizada que vaya acorde con los genes de cada paciente para evitar complicaciones en su salud. También explicó, que las farmacéuticas se han interesado por este estudio a raíz de la retirada del mercado de algunos medicamentos, los cuales les han causado la muerte a varios pacientes. Tras realizar varios estudios genéticos, las farmacéuticas encontraron que algunas personas tenían una manifestación genética que los hacía propensos a reaccionar con ese efecto secundario cuando tomaban ese medicamento. “Si lo hubieran sabido antes, simplemente no le hubieran suministrado ese medicamento a sus pacientes y la compañía hubiera podido seguir con los pacientes normales que no reaccionaban negativamente a los medicamentos. Esta es la importancia de este estudio, que se creen medicamentos personalizados genéticamente para cada paciente y condición”, añadió Rueño. Este investigador explicó que la fármaco-genética es un concepto nuevo que se está aplicando en Puerto Rico como uno de los países pioneros a raíz de su diversidad genética. Aunque en estos momentos se encuentran en la etapa de aplicación primaria donde se necesitan centros médicos que estén disponibles y entusiastas para poder continuar con este estudio. El galeno Duconje, informó que aunque en la actualidad existen medicamentos para tratar casi cualquier condición, no todos funcionan de manera efectiva para todos los pacientes. Además indicó, que en Puerto Rico es muy importante aplicar estos estudios de medicina personalizada porque la población está compuesta de una genética heterogénea. “El propósito es mejorar la calidad de vida del paciente y no complicar su condición con los efectos secundarios”, expresó Duconje. Por el momento, estas pruebas tienen un valor de $500.00, sin embargo no se están utilizando para el público general, sino para pacientes de alto riesgo en condiciones como diabetes, problemas cardiovasculares y neuro-psiquiátricos. El rector del RCM indicó que el Sistema de Salud y sus planes médicos se beneficiarán económicamente ya que se eliminaría la prueba y error de drogas en pacientes con efectos negativos o adversos. Además señaló, que el seguimiento del paciente con medicinas que se ajusten a su metabolismo y fisiología será mucho mejor logrando que la receta tenga su efecto acertado en la enfermedad. La compañía Genomas mantiene un acuerdo colaborativo con el Recinto de Ciencias Médicas desde hace cinco años. Veinte estudiantes del RCM de la Escuela de Farmacia y del Programa de Tecnología Médica de la Escuela de Profesiones de la Salud han trabajado en el Hospital Hartford en Conneticut, donde está localizada la compañía Genomas. Esta investigación fue publicada por Ruaño y su equipo, junto a los doctores Jorge Duconje, Carmen Cadilla y Pedro Santiago, catedráticos del RCM, en la revista científica Pharmacogenomics, editada en Londres, en su ejemplar de abril. Para el rector del RCM, “esta publicación representa un logro concreto del esfuerzo de la Universidad de Puerto Rico en colaboración con la empresa privada en brindar la medicina personalizada a Puerto Rico. Como dínamo científico, el proyecto presenta evidencia irrefutable de los dotes genéticos innatos de nuestra población para desarrollar las ciencias vivas en la era de la medicina personalizada”.
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