En su edición del 29 de octubre, dialogo-test.upr.edu publicó un artículo suscrito por cuatro autoras criticando el trabajo presentado en un seminario por el Dr. Marc Via, antropólogo realizando un postdoctorado en el laboratorio del Dr. Esteban González Burchard en la Escuela de Medicina de la Universidad de California en San Francisco. Dicho seminario había sido reseñado por dialogo-test.upr.edu días antes. Lamentablemente, la reseña se contradijo en la metodología del estudio y convenció a las autoras de que el estudio había sido hecho a base de ADN mitocondrial, cuando no lo fue. Además, la reseña tuvo un enfoque únicamente sociológico de la presentación a pesar de que el enfoque de la presentación fue principalmente genético. Como consecuencia, las cuatro autoras llegaron a la errónea conclusión de que nuestro estudio tiene como propósito analizar las identidades y las influencias culturales de Puerto Rico. Su crítica desarrolla el tema sociológico del determinismo genético, dejando en el proceso una impresión muy equivocada sobre la metodología y el propósito del estudio que le es necesario a este medio de información rectificar. El estudio fue presentado en el Auditorio del Departamento de Biología del Recinto Universitario de Mayagüez (RUM) ante y para una audiencia principalmente de estudiantes de ese departamento. Responde a los grandes avances tecnológicos que ya permiten la secuenciación y genotipación de genomas completos, y a la generación de programas estadísticos que facilitan, tomando como objeto de estudio una población mestiza como la nuestra, descubrir las complejas variantes genéticas que aumentan o reducen el riesgo de desarrollar enfermedades de etiología compleja, así como la severidad de las mismas. En las poblaciones mestizas, se hace más fácil y menos costoso descubrir estas variantes genéticas cuando las mismas provienen de la ascendencia que se encuentra en menor representación en la población. La dificultad y el precio de descubrir estas variantes genéticas aumentan a medida que aumenta en la población la representación de su ascendencia de origen. De ahí surge la importancia de caracterizar la distribución geográfica del mestizaje en la isla. No se trata de un deseo caprichoso por establecer jerarquías o hegemonías entre “razas”, una palabra que jamás utilizamos. En casos de enfermedades con un componente genético menos complejo, esta información es clave para seleccionar la población dentro de Puerto Rico que con mayor fortaleza estadística rendirá los genes responsables por la enfermedad. El estudio consistió de un análisis de 93 marcadores autosómicos informativos de ascendencia en una muestra de 642 puertorriqueños seleccionada científicamente para ser representativa de la Isla Grande de Puerto Rico. Contrario al ADN mitocondrial, el cual se hereda exclusivamente de la madre y por lo tanto arroja información solamente del lado femenino de la población histórica, los autosomas se heredan en dos copias, una proviniendo del padre y la otra de la madre, arrojando así información sobre la totalidad de la población histórica. Por lo tanto, las conclusiones a las cuales llegamos, además de referirse a una muestra representativa de la Isla, aplican a la totalidad de nuestros genes y a los fenotipos que producen. No son merecedoras de la retórica utilizada por las autoras. Estudios anteriores han sugerido que existe en Puerto Rico una relación muy compleja entre ascendencia, estatus socioeconómico y riesgo a sufrir de ciertas enfermedades. Por ejemplo, estudios realizados en el laboratorio del Dr. González Burchard sugieren que personas con alta ascendencia europea en Puerto Rico tienen un mayor riesgo de sufrir de asma si viven en un vecindario de bajo estatus socioeconómico. Por el contrario, personas con alta ascendencia africana tienen un mayor riesgo de sufrir de asma si viven en un vecindario de alto estatus socioeconómico. El grupo de investigación de la Dra. Connie Mulligan, del Departamento de Antropología de la Universidad de Florida en Gainesville, obtuvo unos resultados similares en Puerto Rico para hipertensión. Evidentemente, el estatus socioeconómico de los puertorriqueños moldea un ambiente que puede redundar en mayores o menores riesgos a la salud de la persona dependiendo de su ascendencia predominante. Por lo tanto, estudiar la relación entre mestizaje y estatus socioeconómico no es un ejercicio superfluo ni una acción con propósitos ideológicos de “establecer una correlación entre raza y clase”. Si bien el resultado no fue noticia, la rigurosidad de la ciencia requiere establecer el hecho con base genética antes de comenzar a buscar explicaciones, y si bien tenemos muy claro las desigualdades sociales y políticas que explican la relación resultante entre estatus socioeconómico y ascendencia, la explicación a la relación tridimensional que añade el factor de riesgo a la salud no está tan clara. Uno de los resultados presentados por el Dr. Via que no formó parte de la reseña, surge de estudios realizados sin mi asistencia. Aún después de hacer las debidas correcciones estadísticas para controlar los factores de cercanía geográfica y de estatus socioeconómico, encontraron que los puertorriqueños tendemos a escoger como pareja a otros puertorriqueños con ascendencia similar a la nuestra. Esto sugiere que existe dentro de la población puertorriqueña una construcción de relaciones sociales asociada a ascendencia que impacta nuestras vidas lo suficientemente fuerte como para incidir en nuestra selección de pareja. Al igual que estudios realizados anteriormente en mi laboratorio que no han captado la atención de la prensa, los cuales encontraron un comportamiento migratorio diferencial durante el siglo XX entre puertorriqueñas con ADNes mitocondriales de orígenes distintos, este resultado presenta una sociedad que está lejos de ser la amalgama perfecta que ha venido a formar parte de una imagen nacional idealizada que esconde grandes divisiones dentro de nuestra sociedad. Sin embargo, a pesar de las grandes implicaciones sociológicas de los resultados de estos dos últimos estudios, ninguno se hizo con propósitos sociológicos. La genética estudia sesgos en la selección de parejas dentro de una población porque tienen implicaciones importantísimas sobre la incidencia de homocigotos, y por lo tanto en la frecuencia con que se manifiestan los efectos fenotípicos asociados a la salud que son producidos por alelos recesivos. El estudio realizado con ADN mitocondrial fue importante para sugerir una aportación sustancial del indígena a nuestro patrimonio genético, con todas las implicaciones que ese hallazgo tiene sobre las variantes genéticas y sus efectos que existen en nuestra población y aparentemente en ninguna otra sobre el planeta. Nos hacen un grupo poblacional único e importante para la ciencia de la genética. Las imágenes que los resultados de estos estudios presentan de nuestra sociedad son sólo algunos de sus productos secundarios. Como consecuencia de los avances tecnológicos que siguen desarrollándose vertiginosamente, estos estudios representan apenas la punta de un témpano de resultados que de forma incidental le van a hablar muchísimo al mundo sobre nosotros los puertorriqueños. Distinto a la documentación histórica tradicional, que ha sido en su enorme mayoría escrita por y en beneficio de los estratos de poder, la documentación histórica que yace en nuestros genes no miente ni esconde información que podría dar. Es una nueva fuente invaluable de documentación histórica que historiadores, antropólogos y sociólogos tienen el deber profesional de estudiar. El problema es que habla un lenguaje que no es siempre fácil de entender, y requiere mucha dedicación, casi toda una preparación académica adicional. No es razonable esperar que una prensa no especializada en estos asuntos y que escribe para el público en general maneje en sus publicaciones los detalles que son tan importantes para la correcta interpretación de los resultados. Para enfrentar este nuevo y gran reto, los estudiosos de las ciencias sociales necesitan de la asistencia y colaboración de genetistas poblacionales y evolutivos. No basta depender de partes de prensa.
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