A pesar de que el diagnóstico del síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es inusual, un caso clínico en la isla pone en perspectiva que el trastorno genético atacado en el campo de la infectología sigue presente y esta vez, se registró por primera vez en conjunto con una rara infección provocada por el virus JC (John Cunningham virus).
El síndrome WAS se trata de una alteración genética ligada al cromosoma X, que, con un patrón de transmisión hereditaria, un gen mutado produce una proteína llamada WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein). Los resultados de esta alteración provocan a su vez una tríada de eczema, trombocitopenia e inmunodeficiencia combinada.
De paso, el virus JC causa Leucoencefalopatía Multifocal Progresiva (LMP) es un trastorno neurológico caracterizado por la destrucción de la mielina de la materia blanca del cerebro, y según la doctora Alba Rivera Díaz, médico parte del equipo que atendió el caso, solo existen dos casos reportados en la literatura de pacientes que padecen tanto del WAS como del LMP, donde el tercero a nivel mundial se registró por primera vez en la isla.
El caso clínico a su vez fue evaluado por el doctor Jorge Bertrán, infectólogo así como los doctores Armando Muñiz y Francisco Díaz Lozada, del Hospital Auxilio Mutuo.
Rivera Díaz relató en entrevista con la Revista de Medicina y Salud Pública (MSP), que un paciente de 23 años llegó al hospital diagnosticado con el síndrome WAS con síntomas de dolores de espalda y cabeza de moderado a severo, fiebre, parámetros renales elevados, entre otros.
Una resonancia magnética del cerebro reveló una lesión en el tronco cerebral y se le ordenó un análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) para descartar una infección en el Sistema Nervioso Central.
La prueba de LCR arrojó negativa para la mayoría de los virus, bacterias y hongos, pero la prueba para detectar la presencia del virus JC no estuvo disponible al momento pues las mismas requirieron ser analizadas fuera de los laboratorios de la isla.
A pesar de que el paciente fue dado de alta con antibióticos y sin la progresión de signos focales, 20 días después tuvo que ser readmitido al hospital y la ocasión sirvió para conocer que la prueba de la presencia del virus JC había arrojado positiva en ese momento.
Esta vez el paciente presentó un deterioro de la disartria, adormecimiento del lado izquierdo, entre otros síntomas, que requirieron tratamiento con Cidofovir y Citabine, antivirales.
La resonancia magnética de cerebro esta vez había reflejado múltiples lesiones focales sin edema, pero que involucró la materia blanca del cerebro. También, ya el paciente experimentaba ataxia, visión borrosa, atrofia muscular, debilidad grave del sistema motor que deterioraron la salud del paciente hasta requerir una traqueotomía y gastronomía.
El caso clínico toma mayor relevancia, pues el equipo médico decidió tratar este paciente con Rituximab, un anticuerpo monoclonal que ha sido asociado a casos de LMP en pacientes inmunocomprometidos con la presencia del virus JC en sangre.
“Se trata del primer caso en Puerto Rico, pero el tercero en el mundo a nivel científico. Además de ser el primer caso de este síndrome que fue concomitante con el virus JC, la importancia del caso es el tratamiento utilizado, porque no está estipulado en la literatura (que haya sido tratado con antiretrovirales)”, aseguró la doctora.
“Hay que pensar en la sospecha del JC virus como posible diagnóstico en pacientes inmunocomprometidos si presentan estos tipos de cuadros clínicos deteriorados. Este paciente también ha sido el más que ha durado vivo, porque los pronósticos de muerte de estos pacientes con este tipo de virus es de un 30 a 50% o duran aproximadamente solo un año. Hoy día el paciente sigue vivo, sin traqueotomía y articula palabras. En un principio ni podía hablar”, indicó, al tiempo que agregó que el paciente lleva más de un año vivo.
Por su parte, el infectólogo Javier Morales, señaló que el síndrome WAS ha sido un trastorno raro en el campo de la infectología, y que solo ha atendido un caso dentro de su carrera médica y que “no hay infectólogo en el mundo para tratar esta condición, porque ocurre usualmente en uno de cada 250 mil pacientes. Es tan raro que a veces no es diagnosticado correctamente”.
“Interesantemente si se diagnostica el síndrome a tiempo, el tratamiento podría ser un trasplante de médula ósea y células madres. Se están haciendo experimentaciones ahora con terapias genéticas, pero son solo experimentales”, sostuvo.
