Si naces con una condición que cientos más padecen, la probabilidad de que el gobierno atienda tus necesidades, te liste en su informe de salud y desarrolle políticas públicas que velen por tu calidad de vida, deberían ser varias.
Pero si, en lugar de eso, vives con una condición que menos de un porcentaje de las personas en tu país tienen, no puedes consumir la mayoría de los alimentos que venden en los supermercados locales, ni costear la dosis adecuada del compuesto metabólico que necesitas para sobrevivir, entonces la situación cobra un matiz distinto.
Durante años este fue el caso de los pacientes adultos con fenilcetonuria en Puerto Rico, condición congénita mejor conocida como PKU. Por eso, en Corozal, Margarita tiene 39 años pero la inteligencia de un bebé, y en Vega Baja Julio tiene cuerpo de adulto pero la capacidad cognitiva de niño.
Ninguno pudo costear durante años la fórmula metabólica que un paciente con fenilcetonuria necesita para que su cuerpo funcione, su cerebro no se atrofie, no pierda capacidad cognitiva y motora, y pueda vivir —o sobrevivir— sin fórmula.
Vilma Negrón Rodríguez, presidenta de la Asociación PKU de Puerto Rico y madre de Eidy Bonilla Negrón, lo entiende bien, y por eso, cuando a su hija la diagnosticaron con esta condición, comenzó a capacitarse para defender los derechos de esta comunidad de pacientes en el país.
Las asociaciones, para quienes padecen condiciones y enfermedades raras, no solo representan puntos de encuentro, sino además espacios para intercambiar cotidianidades que —de ordinario— serían muy raras, pero para ellos muy cotidianas.
¿Raras?
Se le suma o resta rareza a una condición, enfermedad o síndrome según la cantidad de personas que las padecen. Para 2016, según la Organización Mundial de la Salud, existían 7,000 enfermedades de este tipo.
En Estados Unidos, por ejemplo, se denomina como rara a una enfermedad si afecta a menos de 200,000 personas. La rareza siempre ha sido una noción subjetiva, y en esa subjetividad van y vienen vidas.
Existen padecimientos raros, y dentro de esos, los menos comunes, está la fenilcetonuria. Luego, dentro de los ‘raros’, están los más frecuentes, como el síndrome de Guillain-Barré, el cual ocurre cuando el sistema inmunitario del cuerpo, por error, ataca su sistema nervioso. Eso se traduce a inflamación de nervios y debilidad muscular o parálisis, entre otros síntomas. En Puerto Rico, desde el uno del 2016 hasta el seis del 2017, el brote del virus del zika ocasionó que este síndrome cobrara dos vidas.
Otros padecimientos ‘raros’ presentes en la isla incluyen el síndrome Kawasaki, la esclerosis múltiple, el autismo hereditario, el síndrome X-Frágil, el síndrome de Prader Willi, el síndrome de Marfan y la enfermedad de Huntington.
¿Qué miden los números?
El síndrome de Brugada, otro padecimiento raro en el mundo, que aumenta el riesgo de muerte súbita cardiaca, afecta a 50 de cada 100,000 personas. La Porfiria eritropoyética, que causa una sensibilidad extrema y muy dolorosa a la luz solar, afecta a 50 de cada 100, 000 personas también.
Pero si cualquiera de estos padecimientos – o el resto de enfermedades raras- afectara a una sola persona, a ese paciente -el rostro, el cuerpo- le dolería igual.
Aun así, cuántas personas comparten un quiebre a la salud determina, en la mayoría de los casos, la accesibilidad que ese solo ser humano –o los 30 pacientes adultos con fenilcetonuria en Puerto Rico, por ejemplo- tendrá a sus servicios de salud.
Tal vez por eso, convenga pensar desde rostros antes que desde números: Yaritza Agosto, 12 años, esclerosis múltiple. Irma Valentín, dos hijos con síndrome X-Frágil. Yolanda Crespo, hijo con síndrome de Prader Willi. Eidy Bonilla, 37 años, fenilcetonuria. Luis Nieves, 30 años, fenilcetonuria. Irmarys Rosado, 25 años, fenilcetonuria.
Porque pasa que el dolor, las lágrimas, la preocupación, la muerte, la vida, -y tanto más- nunca han cabido en cifras, y sobrevivir nunca debiera ser solo un milagro.
Los nombres marcados en bastardillas son pseudónimos creados para preservar la identidad de los pacientes. Con este quinto texto finaliza la serie ‘El milagro de sobrevivir con fenilcetonuria en Puerto Rico’.
Para acceder las primeras cuatro publicaciones, pulse acá:
La incertidumbre de los pacientes con fenilcetonuria en Puerto Rico
Luis Nieves: vivir sin fórmula
Irmarys y su dieta para sobrevivir
Un taller de recetas o cómo redefinir la rareza
