Todo comienza con un poco de debilidad muscular, fallo esporádico de los músculos al llevar a cabo actividades comunes como tocar piano o lavarte los dientes, calambres y tics. Los dolores comienzan a empeorar y te preguntas qué te estará sucediendo.
Lo menos que podrías imaginar es que se podría deber a una enfermedad degenerativa, conocida como Esclerosis Lateral Amiotrófica (ALS, por sus siglas en inglés), donde mueren neuronas cuya función es, de manera general, enviar señales desde el cerebro hasta los músculos. Es por esto que en etapas tempranas se muestran los síntomas anteriores, lo cual no parece ser algo de qué preocuparse de primera instancia.
Sin embargo, mientras la enfermedad progresa y estas neuronas siguen muriendo, es casi imposible que el cerebro pueda controlar los músculos, ya que no puede enviar las señales necesarias para producir movimiento de los músculos por la falta de neuronas motoras que son el enlace entre el cerebro y los músculos.
Esta es una enfermedad que degenera el sistema neurológico, mientras que el paciente permanece con su usual claridad mental. Esto lo hace más difícil tanto para el paciente como para sus allegados, ya que la inmovilidad que sufre quien tiene esta condición le mantiene en un estado de discapacidad.
La incapacidad de poder enviar y recibir estas señales que terminan en el movimiento voluntario de los músculos no solo significaría la falta de movimiento de las extremidades, como rápido pensaríamos, sino que también se verían afectados los músculos que controlan y ayudan a la respiración, al latido del corazón, el habla y tragar.
Es decir, a medida que la enfermedad neurodegenerativa progresa, no solo se verá afectada la capacidad del uso de los brazos y las piernas, también el paciente se verá incapaz de respirar, y/o tragar comida. De manera que esta enfermedad progresiva incluye, en etapas avanzadas, fallos respiratorios, lo cual resultará inevitablemente en la muerte.
En promedio, el 50% de las personas diagnosticadas con ALS fallecen antes de los tres años desde el diagnóstico, lo cual nos permite apreciar cuán agresiva es esta condición. Un 20% vive cinco años o más y solo un 10% logra sobrevivir más de 10 años.
Se ha visto que este tipo de esclerosis es 20% más común en hombres que en mujeres y se desarrolla mayormente en personas entre las edades de 40 y 70 años. Además, se conoce que, curiosamente, los veteranos de guerra, particularmente aquellos presentes en la Guerra del Golfo, son dos veces más propensos a desarrollar esta enfermedad.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica puede surgir de forma esporádica (entre el 90 y 95% de los casos) o por factores hereditarios. Se desconoce la razón específica por la cual esta enfermedad se desarrolla, pero una posibilidad es un exceso de glutamato, un amino ácido que actúa como un neurotransmisor para facilitar la comunicación entre neuronas. Este exceso de glutamato es causado por la incapacidad de la neurona que liberó el glutamato en lograr recapturarlo para una próxima ocasión que necesita liberarlo. Esto causa un exceso de glutamato en el espacio de comunicación entre neuronas y con el tiempo la neuronas son incapaces de comunicarse entre sí por este “envenenamiento” de glutamato.
Explorando nuevos tratamientos
Como es de esperar, se han estudiado varias drogas que podrían utilizarse como tratamiento de ALS. Sin embargo, hasta el día de hoy no existe una cura para esta enfermedad, aunque se descubrió una droga, conocida comercialmente como Rilutek. El mecanismo de esta droga se basa en disminuir la liberación de glutamato, pues recordemos que la causa de esta enfermedad es el exceso de glutamato que permanece en el espacio de comunicación entre neuronas. A pesar de que suena como la droga perfecta, puesto que aparenta contrarrestar los efectos de la enfermedad, Rilutek solo logra alargar la vida del paciente por algunos tres meses. A esto, es importante recalcar que aunque solo 0.002% de la población estadounidense sufre esta condición, casi el 100% de estos pacientes fallecerá debido a ella antes de los 15 años desde el diagnóstico, pues no existe una cura.
Además de Rilutek, también se les suministra a los pacientes diferentes terapias para los síntomas que estén presentando. Por ejemplo, son comúnmente utilizados los medicamentos para reducir la fatiga, aliviar calambres, reducir el dolor y la depresión. También, viendo que parte de los efectos de la enfermedad es la pérdida de control en movimientos voluntarios, se proveen terapias físicas para tratar de mantener el movimiento de músculos por el mayor tiempo posible. De manera similar, se dan terapias del habla, puesto que los músculos que ayudan con la función de hablar también se van debilitando hasta perder la capacidad de hablar en su totalidad.
Actualmente, hay otros medicamentos potenciales que se encuentran bajo estudio. Uno de ellos es el Mexiletine, que ayudaría a reducir los calambres musculares. También, se están estudiando tratamientos con un acercamiento genético como posibles terapias.
La búsqueda de una cura para la enfermedad de ALS es sumamente importante, puesto que el único tratamiento que existe en la actualidad solo alarga la vida por algunos meses. La asociación de ALS se está encargando de proveer fondos a diferentes laboratorios de investigación para lograr esta meta que aunque ha probado ser un reto, sigue siendo posible.
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La autora es alumna de la facultad de Ciencias Naturales de la Universidad de Puerto Rico (UPR), Recinto de Río Piedras. Este texto constituyó el proyecto final del curso: Bases psicofarmacológicas de la adicción a drogas (BIOL 3576), que dictó la doctora Carmen Maldonado en el recinto riopedrense.
