-¿Durante los últimos ocho años se encontraron sin recursos
para comprarle fórmula metabólica a su hijo?
-Todo el tiempo.
La prueba que detecta si un bebé recién nacido tiene fenilcetonuria, condición rara congénita, es compulsoria desde 1988. Luis Nieves nació dos años antes. Vivió 10 años mal diagnosticado. Su cerebro fue deteriorándose y, ahora, tiene 30 años, pero la capacidad cognitiva de un niño.
Durante aquellos años llevaba la piel reseca, el cabello cenizo. Sus maestras insistían en que era muy inquieto, por eso lo refirieron a un psiquiatra. Pensaban que algo andaba mal y creían saber qué, pero no.
Cuando una genetista lo evaluó, las respuestas que necesitaba para velar por su bienestar físico y emocional llegaron: el problema no estaba en su mente, sino en la acumulación tóxica de un compuesto en su cuerpo.
Luis nació con fenilcetonuria, mejor conocida como PKU, por sus siglas en inglés. Es decir, sin la capacidad de traducir la fenilalanina en tirosina, un aminoácido esencial para la formación de neurotransmisores.
Esta condición rara, aunque no tiene cura, tiene una ruta para que el deterioro progresivo del cerebro se detenga: un compuesto metabólico al cual sus pacientes llaman ‘leche’, ‘preparado’, ‘fórmula’, aunque que en el fondo significa para todos la misma cosa: lo que los mantiene vivos.
Cuando Luis cumplió 18 años, el Estado dejó de suministrarle el preparado. A partir de esa edad, la responsabilidad de costear la cantidad de fórmula necesaria queda bajo la responsabilidad de cada paciente, sin ningún tipo de apoyo gubernamental.
Esto, en contraste con otros lugares como España, Cuba y distintos estados de Estados Unidos, como Florida, donde el acceso a este compuesto se considera un derecho de salud que trasciende la mayoría de edad. De Puerto Rico, de hecho, muchos pacientes han migrado a suelo norteamericano en busca de la atención que necesitan.
Para subsanar esta y otras grietas del sistema de servicios de salud de Puerto Rico para con la comunidad de pacientes PKU, se aprobó la Ley 139 de 2016, que entra en vigor el próximo 1 de julio. Mientras tanto, el Tribunal de Primera Instancia expidió una moción para que se le comenzara a suministrar fórmula metabólica a los pacientes registrados por la Administración de Seguros de Salud de Puerto Rico, que son 15. Pero, faltan porque no todos están registrados.
Muchos de estos, tras años de no poder costear el preparado, se han resignado a vivir sin él. Viven, sabiendo que mueren más rápido que el resto. Viven, sobreviven.
Con las medidas tomadas durante las últimas semanas, de a poco, han ido reapareciendo, contactando a Vilma Negrón Rodríguez, presidenta de la Asociación de Pacientes PKU de Puerto Rico, telefoneándola para auscultar la posibilidad de, en efecto, ingerir eso que es esencial para su cuerpo y hace años no pueden costear.
De los 30 adultos con esta condición que viven en Puerto Rico, hasta hace algunos meses, solo tres tenían acceso periódico a dosis de fórmula metabólica. De estos, no todos lograban suministrarle a su cuerpo la cantidad necesaria para evitar que su cerebro sufriera daños día tras día. Luis Nieves es uno de ellos.
Meses atrás, extrañaba sentir claridad en su mente. Habían pasado ya ocho años desde que no ingería – desde que su padre y madre no podían pagar por- la cantidad de fórmula vital para su organismo.
“Él debe consumir, por la dieta que tiene desde hace tres años, de dos cajas y media a tres cajas de preparado [mensualmente], y nosotros lo que podemos comprarle, cuando se le puede comprar, es una caja. Con esa caja, con esa cajita mensual es que se ha mantenido en estos ocho años”, explica el papá de Luis Nieves, quien lleva el mismo nombre de su hijo.
“La salud de cada persona no tiene costo”, dice Nieves padre, pero cada caja de preparado sí: aproximadamente, $200.00, estima, mientras que Lydia Vélez, madre del paciente, cuando se le pregunta cómo sería un mundo ideal para su hijo en Puerto Rico, pareciera sentir la idea tan lejana que no logra responder nada. “No sé”, dice, y sus ojos no se pierden en la nada sino que se fijan en quien pregunta, como para subrayar que, aunque intente, no lo imagina.
Ingerir la cantidad inexacta de fórmula metabólica que un cuerpo tolera, resulta en el deterioro de sus habilidades cognitivas y motoras. Por eso, un paciente PKU como Luis necesita monitorear constantemente sus niveles de fenilalanina, y a partir de ese conteo debe rediseñar su dieta, pero durante los últimos siete años solo ha logrado conseguir dos citas con un genetista. La última vez fue en el 2016 y antes de eso en el 2011. Hace poco consiguió una tercera para el 28 de abril.
En Puerto Rico, según estima Negrón, presidenta de Asociación PKU, hay tres genetistas para 56 pacientes -30 adultos y 26 niños-. Tres, para 56 cuerpos que necesitan monitoreo constante. En otros países hay más.
Cuando Luis era niño y el Estado le suministraba la cantidad de fórmula justa, el nivel de fenilalanina de su cuerpo era cuatro, lo saludable para ese entonces. Ya no. Ahora su padre estima que es 15.
Quizá por eso los años que transcurrieron desde que se le diagnosticó la condición hasta el momento antes de que dejara de recibir la atención del Estado representan para Luis Nieves el tiempo más claro de su memoria.
Cuando lo dice, a sus ojos llega un brillo como un intento por atisbar con la mirada un boleto de vuelta al pasado. Y tiene lógica, porque, va de nuevo: Luis vive desde hace ocho años con once niveles por encima de los que su cuerpo -su cerebro- tolera.
Un futuro que podría ser suyo
-Luis, ¿qué diferencias siente en su cuerpo si no consume suficiente preparado?
-Me dan tareas, y se me olvidan. Entonces tengo que volver de nuevo a preguntar lo que se me olvidó.
Dice, pero no menciona que si dejara de tomar la fórmula metabólica su piel volvería a tornase escamosa, su cabello perdería color, perdería movilidad y su cerebro se atrofiaría hasta el punto de no enviar más ninguna señal. Sus padres sí lo dicen. Lo han sabido desde hace años sin tener los suficientes recursos económicos para evitarlo del todo.
Los pacientes PKU que cumplan su mayoría de edad desde julio 2017 en adelante deberían poder transicionar a la adultez sin dejar de recibir la dosis adecuada de fórmula metabólica que su cuerpo necesita. Para ellos quedará abierta la ventana de salud que a Luis se le cerró -¿le cerraron?- durante años, y ahora, se supone, se reabra.
Cuando Luis lo piensa, el brillo que llega a su mirada es distinto, este habla de una nostalgia adelantada y le sonríe a un futuro que –si el Estado cumple- podría también ser suyo.
Este texto forma parte de la serie especial ‘El milagro de sobrevivir con fenilcetonuria en Puerto Rico’. Mañana, en la tercera publicación, conoce la historia de Irmarys Rosado, paciente PKU a quien nunca le ha faltado su dosis vital de formula metabólica. Para leer La incertidumbre de los pacientes PKU en Puerto Rico, primera publicación de esta serie, pulse aquí
Comentarios
Alejandra Rosa
Periodista. Cursa un doble bachillerato en Periodismo y Drama en la Universidad de Puerto Rico, Recinto de Río Piedras. Se especializa en temas socioculturales. Cree en el poder social de las letras y le tiene fe a la literatura. Narra desde la sensibilidad.
