Doctora boricua lucha por la prevención de casos de labio leporino infantil

Con el propósito de promover la investigación de defectos congénitos como labio fisurado y paladar hendido y de crear alianzas con la comunidad, la Escuela de Medicina Dental (EMD) del Recinto de Ciencias Médicas (RCM) de la Universidad de Puerto Rico (UPR) inauguró el Centro de Genómica Dental y Craneofacial de Puerto Rico.

Ante el aumento de casos de labio leporino y paladar hendido en el país, la doctora Carmen Buxó, catedrática auxiliar de la EMD, lleva a cabo investigaciones para identificar los diferentes genes o mutaciones en la población local relacionados al desarrollo de defectos congénitos en el área craneofacial.

Asimismo, el Centro de Genómica Dental y Craneofacial de Puerto Rico surge como parte de una propuesta competitiva del tipo K99/R00 por parte del Instituto Nacional de Investigación Dental y Craneofacial (NIDCR por sus siglas en inglés) que recibió la doctora para continuar estudiando los factores de riesgo asociados con estas condiciones. Esta es la primera ocasión en que se le otorga una propuesta de este tipo a un facultativo puertorriqueño en la UPR.

El proyecto K99/R00, también conocido como “FaceGenes” tiene el objetivo de identificar los factores genéticos y ambientales que aumentan el riesgo de las mujeres embarazadas del país de tener un bebé con estas condiciones.

“Se ha reportado un aumento significativo en la prevalencia del labio paladar fisurado en Puerto Rico en las últimas décadas. Luego de la implementación de la campaña del uso de ácido fólico durante la década de los noventa se observó una disminución en la prevalencia de defectos del tubo neural en Puerto Rico. Sin embargo, no se observó una disminución en los casos del labio y/o paladar fisurado”, explicó Buxó a través de un comunicado de prensa emitido por el RCM.

Este estudio es parte de una colaboración interdisciplinaria entre los fondos dotales de la EMD “Capacity Advancement in Research Infrastructure” y las Escuelas de Profesiones de la Salud y Medicina a través del Programa “Hispanics in Research Capability” (HiREC) Fase III. Actualmente la doctora Buxó culmina su etapa de mentoría en el área de genómica craneofacial y dental para convertirse en una investigadora independiente.

Buxó es una investigadora que se ha formado académicamente en la UPR. Actualmente la doctora desarrolla sus investigaciones en el país. Esta es una de las razones principales que despertaron el interés de las agencias federales para reconocer el trabajo de la experta mediante nominación de la NIDCR.

Como parte de este estudio la EMD desarrolló un laboratorio de imágenes faciales tridimensional (3D). El equipo toma imágenes de 180 grados del rostro para evaluar diferentes variantes en las características físicas (fenotipo) relacionadas con este tipo de condiciones. La investigadora boricua recibió su adiestramiento en imágenes 3D faciales en la Universidad de Pittsburgh bajo la mentoría de expertos en identificar el fenotipo de estos pacientes.

El estudio colabora con un consorcio internacional para identificar las variantes genéticas asociadas al labio y/o paladar fisurado en diferentes poblaciones. Esto con el propósito de diseñar estrategias de prevención y pruebas de detección en un futuro.

El Centro cuenta con el apoyo del doctor Augusto Elías, Decano Auxiliar de Investigación de la EMD e investigadores reconocidos en esta área como el doctor Natalio Debs, presidente, Fundación Rostro Cuerpo y Alma de Niños Especiales, las doctoras Lydia M. López, Ilse Salcedo, Milagros Toro y el doctor Antonio Rivera-Luna.

Actualmente, se está desarrollando el laboratorio de genómica dental y craneofacial, único en el Caribe, como parte del Centro de Genómica Dental y Craneofacial de Puerto Rico en la EMD. Este centro sirve de entrenamiento para estudiantes de investigación desde el nivel de escuela superior, bachillerato, hasta el post doctorado.

“Sabemos que los desórdenes craneofaciales afectan la calidad de vida de las familias. Poder investigar y entender mejor las causas relacionadas nos ayudará a mejorar la calidad de vida de los pacientes con estas condiciones. Es un esfuerzo encomiable de la doctora Buxó y su equipo de trabajo”, expresó el doctor Noel J. Aymat Santana, rector del RCM.

Cabe destacar que la profesora Buxó ha colaborado durante los últimos cuatro años con el capítulo de Puerto Rico de “March of Dimes”. De su parte, el personal del estudio ha participado de actividades de la comunidad de “March of Dimes”.

Próximamente, el laboratorio de la doctora Buxó abrirá sus puertas a la investigación del diagnóstico salivar y biomarcadores nutricionales maternos en hispanos, lo que podría contribuir al establecimiento de medidas preventivas e iniciativas de la medicina personalizada, en donde se considerará el trasfondo étnico y los factores genéticos de cada población. El centro está desarrollando estudios sobre el fenotipo dental y craneofacial de los bebés expuestos al virus del Zika durante el embarazo.

Si desea más información sobre el estudio de labio y paladar fisurado o del Centro de Genómica Dental y Craneofacial se puede comunicar al 787-620-5729 o al 787-758-2525 ext. 2710, facegenespr@gmail.com o visitar la página de facegenes en Facebook.

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infantes, labio leporino infantil, Recinto de Ciencias Médicas, UPR

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